【摘 要】
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马凡综合征(Marfan syndrome,MS)是一种常染色体显性遗传性疾病,累及全身结缔组织,表现为多系统受累,常包括心血管系统、骨骼系统和眼部畸形[1]等,其心血管改变具有潜在致死
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科10A病区
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目,项目编号为81772422
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马凡综合征(Marfan syndrome,MS)是一种常染色体显性遗传性疾病,累及全身结缔组织,表现为多系统受累,常包括心血管系统、骨骼系统和眼部畸形[1]等,其心血管改变具有潜在致死性,表现为升主动脉瘤和二尖瓣脱垂,其中马凡综合症合并主动脉畸形发生率为15%~44%[2],此类患者也常合并胸腰段脊柱侧凸伴漏斗胸畸形,其脊柱畸形出现较早(30%~100%),易进展为胸腰双主弯甚至三弯(10.2°/年),支具治疗多效果不佳,有效控制率仅为17%,发展为严重僵硬型的脊柱侧后凸畸形,多需矫形手术治疗
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