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目的 了解西藏阿里地区0~18岁人群先天性心脏病患病情况,为先天性心脏病的预防和孕产期保健提供依据。方法 对西藏阿里地区0~18岁人群按初筛、复筛、彩色多普勒超声心动图确诊三个阶段进行调查。结果 由统一培训过的医务人员通过心脏听诊筛查出244例疑似先天性心脏病的儿童,再通过内地专家确诊84例,总检出率为34.4%,其中男性40例,检出率为34.8%,女性44例,检出率为34.1%,两者间无统计学差异。各县中噶尔县检出率最高(66.8%),普兰县检出率最低(21.7%),各县间检出率比较差异有统计学意义(P<0.05)。不同先天性心脏病的构成比以“动脉导管未闭”最高(56.0%);其次为“房间隔缺损”(26.0%),不同病种的先天性心脏病构成比差异有统计学意义(P<0.05)。先天性心脏病患儿主要集中在15~18岁年龄段,不同年龄段先天性心脏病检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 西藏阿里地区0~18岁人群先天性心脏病检出率高于国内外水平,因此不仅需要对已发现的患儿进行治疗,还须积极开展婚检优生优育教育及孕早期先天性心脏病的干预措施,提高该地区儿童的健康水平和生存质量,先天性心脏病的构成比以动脉导管未闭为主,性别间无统计学差异。