【摘 要】
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目的探讨N-myc和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因拷贝数变化及ALK基因点突变等异常在神经母细胞瘤(NB)中的意义。方法回顾性分析83例NB患儿的临床病理特点,检测ALK和N-myc基因,根
【机 构】
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四川大学华西医院病理科,四川大学华西第二医院儿科血液肿瘤实验室
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目的探讨N-myc和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因拷贝数变化及ALK基因点突变等异常在神经母细胞瘤(NB)中的意义。方法回顾性分析83例NB患儿的临床病理特点,检测ALK和N-myc基因,根据NB患儿临床分期、组织学分类进行临床病理特征讨论和生存分析。结果共纳入83例NB患儿,以婴幼儿发病为主。NB中检测到N-myc基因增多和扩增,ALK基因异常表现为点突变和增多。17例NB患儿同时存在ALK和N-myc基因异常。年龄、临床分期和N-myc基因异常是影响NB预后的因子。结论对NB患儿进行N-myc和ALK基因检测,不仅能判断NB患儿的预后,还能为NB的ALK靶向治疗提供理论基础。
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