目的 探讨男性假两性畸形的病因学特点. 方法回顾性分析42例男性假两性畸形患者的临床资料.社会性别女性39例,男性3例.年龄8～19岁,平均10岁.临床表现为外生殖器发育异常、隐睾、尿道下裂、盆腔包块或腹股沟区包块.染色体核型46,XY 39例;45,X/46,XY2例;45,X/47,XXY 1例.42例均经细胞遗传学、内分泌学、影像学及剖腹探查和病理学检查确诊.结果 42例均行手术治疗,按照亲属意见选择其社会性别.其中保留女性性别36例,根据其表现分别行子宫、输卵管切除,或睾丸、阴茎切除.阴道成形术.选择男性性别6例,分别行睾丸下降固定、尿道下裂修补和阴茎延长术.患者术后根据其保留社会性别分别给于雄激素或者雌激素替代治疗.随访33例,随访时间7～10年.保留女性性别者30例,第二性征获得改善;18例结婚未孕,性生活正常;6例婚后性生活不满意;未婚6例.保留男性性别者3例,1例术后1年并发精原细胞瘤后死亡;1例行尿道下裂修补及阴茎延长术后,勃起功能障碍,婚后未育;1例Müller管抵抗综合征患者外生殖器发育正常,有正常勃起反应.结论 男性假两性畸形病因包括雄激素抵抗综合征、睾酮合成酶缺乏、睾丸对LH/hCG抵抗、单纯型性腺发育不全、混合型性腺发育不全及MOiler管抵抗综合征.认识其病因对提高疗效及患者生括质量有重要意义。