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目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性分析(SSCP)、DNA直接测序的方法,对内蒙古地区22个PKU家系PAH基因外显子3、5、6、7、10、11、12,进行检测分析.结果检出10种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变.R243Q(8/44)、R252Q(1/44)、R261Q(1/44)、G239D(1/44)、IVS7nt(2)(1/44)、Y204C(5/44)、Y356X(6/44)、R413P(1/44)、R111X(1/44)、Y161S(1/44),经检索国际PAH基因突变数据统计库,确认G239D(G→A)为首次发现的新突变. 结论 R243Q、Y356X、Y204C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点.以Y356X的突变率明显高于、R413P低于北方人群为特征。