目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。方法选取经我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例,总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果。结果 88例透明隔腔异常胎儿中,透明隔腔增大9例,其中合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例,其中胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例,其中孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker畸形8例,Arnold-ChiariⅡ畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果:73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。结论产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。