变形性肌张力不全5例临床分析及家系调查报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pdscyz
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
自1992年10月到至今,我院采用Guthrie细菌抑制等方法发现PRK患儿4全我院采用其中3例经低苯丙氨酸奶粉治疗效果明显。说明PKU的早期发现,早期治疗,有着重要意义。
本文报告1个扩张型心肌病家系,三代中4例患者,家系研究本病超声、心动图,表现为左心室、右心室明显扩张,遗传的方式为常染色体显性遗传,且外显程度很高。
本文应用PCR技术对持续性黄疸婴儿进行巨细胞病毒检测,结果68例患儿血清中巨细胞病毒(CMV)38例阳性,阳性率为55.9%,尿中CMV45例阳性,阳性率为66.2%,PCR与病毒分离及其它血清学方法相比,既快速又敏感,尿标本用于PCR检测
35例先天性甲状腺功能减退症开始治疗年龄7天-14岁,随访1-16年.25例(78%)身高恢复正常,时间为7-57个月,平均32个月;19例(54.3%),骨龄在2-7年达到正常,平均54个月,8例智能发育恢复正常,3个月以下开始治疗者智能均达到正常水平。
概述了目前烷基糖苷的生产工艺,重点介绍了催化剂对低聚糖的影响,分离工艺、后处理工艺对产品质量的影响,以及烷基糖苷的应用。最后,指出了烷基糖苷工艺研究的发展趋势。
本文报告2例巨指畸形,其患儿父母均体健,非近亲结婚,病理组织学检查示巨指表皮萎缩,真皮胶原纤维透明变性,皮下脂肪组织增生,例1其母在妊娠第1-第16周有X线接触史,对母体无害剂量的照射可能
采用Ru486 150mg与Ru486 125mg,分别与米索前列醇片200μg×3配伍口服,抗早孕的疗效进行比较。结果表明:两种不同的用药方法与剂量,其副反应、完全流产率与孕囊排出的时间相比较无明显差异;但两组药流
本文通过一家系3例Swyer综合征进行分析,显示其为一种锁隐性遗传病,是一种有遗传缺陷的内分泌疾病,该综合征的发病机理可能是由于X染色体上存在一个隐性致病基因,此基因传递给男孩,使Y染色
应用彩色多普勒观察100例正常新生儿及31例窒息新生儿脑动脉血流变化,于日龄1、2、3、5、7天检测双侧大脑前动脉(ACA),大脑中动脉(MCA),大脑后动脉(PCA)的收缩期峰值流速(Vmax)舒张末期流速(VMIN)时间平均流速(TAMX,阻力指数