新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷一例

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患儿男,64h,因拒乳2d、呼吸暂停1次入院。患儿系第1胎第1产,足月,因头盆不称剖宫产娩出,否认窘迫窒息,BW4200g。生后3h开奶,吸吮有力。生后16h拒乳、反应差,不哭,36h呼吸暂停1次,急转我院。母两个哥哥生后不久死亡,死因不明。查体:体温、脉搏正常、R46次/min、SPO290%,昏迷,刺 Children male, 64h, 2d due to refusal milk, apnea 1 admission. The first fetus in children with first-line production, full-term, because of cecropia cesarean delivery, denied embarrassment, BW4200g. 3h after birth, milk, sucking powerfully. 16h after birth refused to milk, the reaction is poor, do not cry, 36h apnea 1 times, emergency hospital. The two brothers died shortly after they died, the cause of death is unknown. Examination: body temperature, normal pulse, R46 times / min, SPO290%, coma, thorns
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