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在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３‘端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测，Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．３５１。Ａ／Ｃ位点与同一内含子内的ＳＴＲ位点间没有连锁不平衡性，联合应用这两个多态性位点进行单体型连锁分析，对ＰＫＵ家系进行产前基断诊断率可达７５％。