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患者,社会性别为女性,17岁。因“间断性双下肢无力3年,双下肢水肿1年来本院就诊。3年前反复出现四肢乏力,查血钾低,血压高,曾住外院就诊,按低钾血症间断给予氯化钾口服,补钾治疗后症状略好转,反复出现四肢乏力,多次查血钾低,1年前感四肢乏力加重,双下肢水肿,伴夜尿增多,查血钾2.1mmol/L,遂于2006年4月。收入院。患者自幼皮肤黑,系第一胎足月顺产,出生后即发现为女性外阴,作女孩打扮至今开始发育均正常,学习成绩优,后一直未出现月经初潮,且无第二性征发育,父母健康,非近亲婚配,有一弟,发育良好。