染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bjzcha
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病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.
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