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目的
研究间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的遗传学特征，探讨其发病机制，寻找有助于ALCL诊断、分类及预后评估的新分子靶标。
方法收集ALCL病例石蜡包埋组织10例，其中4例间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，6例ALK阴性。采用免疫组织化学染色及荧光原位杂交技术分别检测表型及2p23重排，利用OncoScan芯片在全基因组水平上扫描分析10例ALCL的拷贝数变异。
结果10例ALCL均存在拷贝数变异，拷贝数获得者多于拷贝数缺失者。拷贝数获得主要累及17q11.2、Xp22.3、Xq28，拷贝数缺失主要累及3q26.1、14q11.2、22q11.23。ALK阴性者拷贝数变异比ALK阳性者更为复杂：ALK阴性者拷贝数获得主要累及9q24.3-24.1、14q32.33，拷贝数缺失主要累及2p11.2、16p13.3，而ALK阳性者并无此变异。
结论ALCL存在复杂的遗传学不平衡，染色体片段获得多于缺失，ALK阴性ALCL遗传学不平衡更为复杂。ALCL是异质性明显的一类肿瘤。