【摘 要】
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收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性位点-55
【机 构】
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南方医科大学免疫学教研室,贵阳医学院微生物学教研室,新疆维吾尔族自治区和田地区墨玉县医院
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收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)和结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A等位基因),并分析其单倍型与基因型.发现MBL基因启动子区等位基因主要为L、Y、P,第一外显子等位基因只发现B,未检出C和D;检出5种单倍型,其频率分别是HYPA 0.282、LYPA 0.268、LXPA 0.260、LYPB 0.120、LYQA 0.070.检出12种基因型,其频率分别为HYPA/HYPA 0.183、LXPA/LXPA 0.141、 LYPA/LYQA 0.113、LYPA/LYPA 0.112、LYPA/LXPA 0.085、HYPA/LYPA 0.085、LXPA/LYPB 0.085、HYPA/LXPA 0.070、HYPA/LYPB 0.042、LYPA/LYPB 0.028、LYPB/LYQA 0.028、YPB/LYPB 0.028.
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