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目的探讨多个位于染色体Yp11.2内的Y-STR基因座等位基因缺失的原因。方法使用STRtyper-27Y试剂盒对3份Amel-Y基因缺失的样本进行检测,并用Yfiler plus和Powerplex Y23两种试剂盒进行验证。结果 3份样本除Amel-Y缺失外,DYS458、DYS570、DYS576、DYS481、DYS627、DYS449基因座Y等位基因也均显示缺失,其在染色体上的位置在6.74~7.87Mb之间,紧密相连位于Yp11.2。结论 3份样品Y染色体片段缺失与扩增引物设计无关,可能系Y染色体上6.74~8.65Mb甚至更大范围出现连锁片段缺失,检测时需要注意试剂盒基因座位置的涵盖范围应尽量宽广。