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目的
分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC)家系肝细胞黏附分子(hepatocyte cell adhesion molecule，HEPACAM)的基因突变及遗传特征。
方法收集先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行HEPACAM与MLC1突变检测，确定基因突变位点，分析基因型与表型的关系。
结果该家系先证者的HEPACAM同时存在第2外显子c.203A>T(p.K68M)与c.395C>A(p.T132N)两个杂合突变，先证者之父、母分别携带HEPACAM第2外显子c.203A>T(p.K68M)与c.395C>A(p.T132N)两个杂合改变。先证者的MLC1编码序列未发现核苷酸改变。
结论该家系中MLC先证者为HEPACAM复合杂合突变致病而非MLC1突变致病，其c.203A>T(p.K68M)突变来自母亲，c.395C>A(p.T132N)突变来自父亲，其父母均为表型正常的携带者。