目标序列捕获技术及其应用

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<正>新一代测序技术的发展,为现代基因组学的研究打开了新的局面,然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难,目标序列捕获技术的出现,缓解了上述问题。目标序列捕获测序是针对已知的特定基因组区域设计探针捕获后进行测序。外显子组捕获测序则是其中的一个特例,它是专门针对基因组中全部外显子区域的研究。采用这样的技术,研究人员可以将重点放在人类基因组的重要组成部分,并且在相同的时间和成本下,研究更多的样本。本文简要介绍了目前用于基因组中目标序列和外显子组捕获的方法,并重点综述了这些技术的最新应用情况。
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