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皮肤病学是一门以形态学为主的科学，因为皮肤是人体最大的器官，位于体表，表型多样，易于观察和取材，而且多种遗传病可累及皮肤，因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的—部分。遗传性皮肤病包括近1000种表型各异的疾病，一直是皮肤科研究领域的难点和热点。近年来随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，本领域产生了许多重大突破。从上世纪80年代至今，大多数单基因遗传皮肤病的基因缺陷已被探明，从而揭示了皮肤的多种生理和生化功能，加深了对于皮肤病病理和病生理学的理解。