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目的
探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系。
方法2009年10月16日和2011年1月13日，2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院，临床表现疑似Sotos综合征。分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测，诊断为Sotos综合征。复习相关文献，分析基因型与临床表型的关系。
结果（1）例1患儿出生时即表现为过度生长，出生体重及头围均大于同胎龄新生儿的第97百分位数；存在尖下颌、动脉导管未闭、阴茎短小、肾盂增宽、头颅MRI异常及低血糖。例2患儿出生时过度生长不明显，随访至45月龄时身高大于同龄儿童平均值的3个标准差；存在左肾积水、脑损伤、喂养困难和黄疸等。（2）基因检测结果显示，例1患儿5q35.2–5q35.3区域缺失1.97 Mb（175 496 385~177 466 774 bp），例2患儿5号染色体长臂NSD1基因区域缺失。2例患儿均确诊为NSD1基因缺失型的Sotos综合征。
结论Sotos综合征表型与基因型具有相关性，基因检测有助于临床诊断。