【摘 要】
：
目的评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现，并提供事后评估指导。方法回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap数据库记录疑似ALTE的相关信息。结果477例中有18例在生后第1年发生ALET，大多数(14/18，78%)发生于生后6个月内，表现为呼吸暂停和(或)癫痫发作。ALTE患儿中，8/14(44%)发作超过1次。很多ALTE的初次发作是在使用婴儿汽车座椅时发生的(1
论文部分内容阅读
目的评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现，并提供事后评估指导。
方法回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap数据库记录疑似ALTE的相关信息。
结果477例中有18例在生后第1年发生ALET，大多数(14/18，78%)发生于生后6个月内，表现为呼吸暂停和(或)癫痫发作。ALTE患儿中，8/14(44%)发作超过1次。很多ALTE的初次发作是在使用婴儿汽车座椅时发生的(11/18，61%)。ALTE后评估显示颅颈交界区异常和(或)癫痫发作最常见，12/18(67%)患儿进行脊髓减压，5/18(28%)患儿在ALTE事件后开始服用抗癫痫药物。
结论尽管这是一项小样本的回顾性研究，但其结果表明软骨发育不全患儿易发生ALTE。事件后的评估应该包括枕骨大孔的神经影像学检查，住院患儿应进行呼吸监测、脑电图检查和汽车座椅激发试验。
其他文献
过敏性哮喘患者存在呼吸道上皮屏障功能的破坏，吸入性过敏原对呼吸道上皮屏障存在破坏作用，气道屏障相关基因突变及表观修饰也参与气道上皮屏障的破坏。许多研究认为上皮屏障功能破坏为哮喘发病的基础。研究过敏性哮喘与呼吸道上皮屏障之间的关系有助于了解过敏性哮喘的发病机制，并为治疗提供新思路。
孤独症谱系障碍是一组高度异质性的神经发育障碍性疾病，患者常存在不同的生理功能异常。文献报道最多的生理功能异常主要集中在四个方面，包括免疫失调/炎症、氧化应激、线粒体功能障碍和环境毒素暴露。该文综述了孤独症患者存在的四个方面生理异常的主要表现，旨在阐述各方面生理功能异常与孤独症的关系，为孤独症发病机制研究、治疗和预防策略提供线索。
高IgM综合征(hyper IgM syndrome，HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)是目前能根治该病的唯一手段，有条件者均应接受移植治疗。能够保持良好
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是一种与早产儿相关的多因素参与的慢性肺部疾病。BPD的发生机制不明，研究发现细胞外基质(extracellular matrix，ECM)重塑在BPD患儿肺泡发育异常过程中发挥重要作用。生理状态下的ECM其组成部分合成和降解之间有着严格的平衡，当其组分发生变化时ECM就会发生重塑，影响诸如肺泡形成等正常生理过程而致病。
儿童肿瘤患者因肿瘤负荷和肿瘤治疗的综合作用，营养不良发生率增高。传统营养指标(如体重、体重指数和白蛋白等)不能区分脂肪组织和肌肉组织，在评估儿童肿瘤患者营养状况时尚存在局限性。近年来，人体成分分析技术迅速发展，其不仅能获得人体各组分的客观质量，还可以纵向监测营养状况，因此在准确评估儿童肿瘤患者营养状况和制定个体化营养支持方案中发挥着重要作用。该文就有关人体成分分析在儿童肿瘤患者营养评估中的应用进展
噬血性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是一种病情进展迅速，可危及生命的炎症反应综合征，在儿童发病率及病死率较高。其病因和临床表现多样，诊断较困难，挽救治疗方案国内外尚未统一。该文对HLH的类型、病理机制、临床表现、实验室检查、诊断及治疗作一综述，为该病的及时诊断和个体化治疗提供参考。
神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤，了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明该肿瘤还有许多生物学特征和遗传学特征有待研究，该文旨在综述神经母细胞瘤生发过程中重要的基因改变和表观遗传改变，并探索这些遗传改变对于药物开发的意义。
新生儿危重症评分是一种评估新生儿疾病危重程度、预测死亡风险的评分系统，其对神经预后的评价亦有重要的参考价值。由于各种新生儿危重症评分具有不同的评估内容，对神经预后的评估效能也存在差异。新生儿急性生理学评分、新生儿急性生理学评分-Ⅱ、新生儿急性生理学评分围生期补充-Ⅱ、婴儿神经生物学危险评分等对远期神经预后均有良好的预测价值，而新生儿临床危险指数、新生儿临床危险指数-Ⅱ的预测价值尚未确定。该文对多种
目的该研究旨在评估新冠肺炎或多系统炎症(MIS-C)患儿中的抗生素使用比例及其决定因素。方法纳入5个拉丁美洲国家被诊断为新冠肺炎或MIS-C的18岁以下儿童，评估抗生素使用及其相关因素。结果研究共纳入990例患儿：新冠肺炎921例(93%)，MIS-C 69例(7.0%)。抗生素使用率为24.5%(n＝243)。MIS-C患儿并发心脏损害(OR＝45.48)、不并发心脏损害(OR＝10.35)、需
目的评估产前糖皮质激素(ACS)使用与极低出生体重儿(VLBW)/极早产儿患囊性脑室周围白质软化(c-PVL)以及败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、脑室出血和支气管肺发育不良等重大疾病风险的相关性。方法这是一项基于人群的观察队列研究，数据来自1995年至2016年以色列国家VLBW数据库。结果10 170例VLBW中，692例(6.8%)诊断为c-PVL。7 522例使用ACS，患c-PVL比例为5