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目的 探讨激素受体阳性乳腺癌患者CYP2D6基因多态拷贝数变异与他莫昔芬治疗预后的相关性.方法 选取接受手术治疗的激素受体阳性乳腺癌患者253例,采用TaqMan实时荧光定量PCR技术和AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术进行CYP2D6基因多态性及拷贝数变异检测.结果 97.6％ (247/253)的患者检测到了CYP2D6等位基因多态性或拷贝数变异情况,CYP2D6基因多拷贝的发生率为14.3％ (36/253),其中功能型等位基因(*1、*2)多拷贝表达发生率约2.8％ (7/253).UM型患者7例均为CYP2D6功能等位基因*1、*2多拷贝所致,均在无复发转移组检测到,而复发转移组未发现,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 存在功能等位基因*1、*2多拷贝的乳腺癌超快代谢型患者,在服用他莫昔芬治疗后效果更好,为他莫昔芬个体化治疗的进一步研究提供了一定依据.