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目的:对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法:外周血染色体核型分析.结果:染色体检查共250例,发现畸变共5O例,占20.8%.其中常染色体数目异常38例,结构异常7例;性染色体数目异常4例,结构异常1例;染色体核型与社会性别不符2例.结论:染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分,需重视临床染色体检查及正确判断结果.