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通过聚合酶链反应技术扩增胆固醇酯转运蛋白基因，继而采用荧光直读法测定ＣＥＴＰ基因ＤＮＡ序列，首次发现一频发ＣＥＴＰ基因突变点，即ＣＥＴＰ第４０５位异亮氨酸残基为缬氨酸残基取代。用分子流行病学方法进一步研究表明该ＣＥＴＰ基因变异体在德意志和意大利人群中出现频率显著不同，但均与血清高密度脂蛋白－胆固醇的升高密度相关。