【摘 要】
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GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引
【基金项目】
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山西省卫计委科研项目(2017121);山西省科技发展计划(20140323001)
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GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省晋城地区40240例新生儿GJB3C538T的突变筛查结果进行了统计和初步分析。
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