【摘 要】
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目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤（low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS）的临床病理学特征和分子学改变。方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达，FISH法检测FUS基因重排情况，RNA-seq法检测FUS融合基因，并复习相关文献。结果 6例消化道LGFMS中男性4例，女性2例，患
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目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤（low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS）的临床病理学特征和分子学改变。方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达，FISH法检测FUS基因重排情况，RNA-seq法检测FUS融合基因，并复习相关文献。结果 6例消化道LGFMS中男性4例，女性2例，患者年龄25～49岁，平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例，胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本，肿瘤最大径2～15cm（平均7.9cm）,1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内，由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成，两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致，呈短梭形或卵圆形，核深染，染色质均匀细腻，胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见，无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构，其中央为放射状排列的胶原纤维，周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型：6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%～5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排，1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息，随访时间8～96个月，5例术后无复发，1例行保守治疗，病情无进展。结论 原发于消化道的LGFMS极为罕见，易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点，辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过，应长期随访。
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