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甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,系常染色体隐性遗传病,其中合并同型半胱氨酸尿症是中国MMA的常见类型。由于甲基丙二酸及其相关代谢物（如甲基枸橼酸、丙二酸和丙酰辅酶A）的神经毒性和肾毒性以及同型半胱氨酸蓄积导致的血管和神经损害,若无及时有效的治疗,疾病将持续进展,预后凶险。本文报告1例,并结合有关文献讨论如下。