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目的:检测中国人Wilson病(WD)基因的第18外显子(exon18)突变及多态。方法:多聚酶链反应-单链构角多态性(PCR-SSCP)技术,分析16个WD家系54例个体和18例正常人ATP7B基因exon18分子结构改变。结果:在WD家系中发现有3种单锭构象,其中1种为正常构象,1种为突变,另1种可能为正常DNA多态;17例WD患者及其37例一级亲属中分别检出突变者10例和11例,突变率分别为