目的探究融安县出生缺陷高发流行病学现状,并且分析其主要病因。方法收集融安县2012年1月—2014年12月出生缺陷档案中130例患儿作为观察组,再选取130例健康新生儿作为对照组。分析观察组新生儿缺陷情况,并且对比两组疾病发生因素。结果在所有出生缺陷疾病中多指者例数最多,占26.15%,其次为先天性心脏病者,占17.69%。所有130例出生缺陷者死胎29例,占22.31%。观察组怀孕后购置新家具、妊娠早期接触危险物质或服用药物以及妊娠早期情绪异常史、发热史所占比率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论融安县围生儿出生缺陷以体表畸形和先天性心脏病为主,怀孕后购置新家具、妊娠早期接触危险物质或服用药物以及妊娠早期情绪异常史、发热史是导致出生缺陷的重要因素。需提高育龄妇女优生优育相关知识普及,强化出生缺陷的检测和干预措施。