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目的：对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查，探讨佳木斯市两病的发病率。方法：CH及PKU筛查均采用酶联免疫吸附法检测，分别测定新生儿血片中促甲状腺素浓度及苯丙氨酸含量，试剂由美国伯乐公司提供。结果：佳木斯地区甲状腺功能低下的发病率为1/2000，治疗率为53.8%，苯丙酮尿症的发病率为1/3400，治疗率为505。结论：佳木斯地区两病发病率明显高于全国平均水平，提高新筛率及治疗率是降低短残儿发生，提高本地区出生人口素质的关键。