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心肌致密化不全(NVM)是一种特殊的心肌病,是由于胚胎发育早期正常心内膜发育停滞所致的心脏病,特征是心内膜面有粗大的肌小梁和交错的深隐窝。临床表现为心力衰竭、心律失常、体循环栓塞。目前以对症支持治疗为主,预后较差。现介绍其在流行病学,发病机制、临床表现、诊断及诊断标准、鉴别诊断,治疗及预后等方面的进展。以提高对该疾病的认识,降低误诊率和漏诊率。