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4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一。随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基因遗传综合征相关,也与散发性出血性脑血管病相关。研究COL4A1/A2变异与脑出血、蛛网膜下腔出血、梗死后出血转化为代表的散发性出血性脑血管病相关性,对于出血性脑血管病的发病机制、高危人群筛查、早期干预、治疗新思路是有益的。