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目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区(外显子2-72)并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂