【摘 要】
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目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院·,新疆维吾尔自治区儿童医院儿科,北京大学第一医院儿科
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区自然科学基金少数民族科技人才特殊培养计划科研项目(2017D03007),新疆维吾尔自治区人民医院科技引进创新项目(20170109)
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目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月,因“持续黄疸4个月+19 d,肝功能异常1个月+19 d”,于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料,包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集:患儿为女性,G5P3,入院年龄为4个月+20 d,生后第2天出现黄疸并持续4个月+19 d,伴眼球震颤及肝功
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