【摘 要】
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为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系，应用多聚酶链反应、ＤＮＡ分子杂交、基因组ＤＮＡ测序法，分析６５例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观
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为弄清广西地区β地中海贫血分子遗传机制和临床表现的关系，应用多聚酶链反应、ＤＮＡ分子杂交、基因组ＤＮＡ测序法，分析６５例无亲缘关系的β地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型并观察他们的临床表现。发现１５例表现为中间型地中海贫血。这些病例的临床特点是：未接受过或很少接受过输血，血红蛋白量保持在６５～１００ｇ／Ｌ的范围内。其中一些病例年龄较大。这些病例中，有３例是β＋地中海贫血纯合子，６例复合东南亚缺失型α地中海贫血，６例复合Ｇγ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变
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