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目的
分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。
方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1 760 bp片段)序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。
结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1 760 bp片段)序列，其中出现临床症状3例(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9)，未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名(Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2)，家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。
结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。