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线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化,能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水,并生成高能磷酸类物质,驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的,其他的则是由细胞核中的DNA转录翻译得到。针对线粒体DNA(mtDNA)的突变往往会引起线粒体酶的功能异常,进一步导致细胞能量供应出现障碍,体现在生物整体上则是,线粒体缺陷相关的疾病。