论文部分内容阅读
首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。
儿童遗传病病因的探寻者——李巍教授团队
【摘 要】
：
首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制
【机 构】
：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室
【出 处】
：
首都医科大学学报
【发表日期】
：
2020年5期
其他文献
目的调查分析青光眼患者的生存质量及其影响因素。方法采用视功能损害眼病生存质量量表,对149例青光眼患者的生存质量进行调查。结果不同程度的视力损害、不同经济状况、不同
目的探讨实施健康教育路径对乙肝肝硬化患者进行健康教育的效果。方法将92例乙肝肝硬化患者按常规方法安排床位入住病房北区及南区的位置分为对照组和观察组各46例。2组患者
目的探讨腹腔镜单纯尿道前壁悬吊加强法和尿道前后壁加强法对前列腺癌根治术后早期尿控的疗效。方法纳入自2014年2月至2019年12月,首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科收治
对开封凹陷区地热田地热地质构造特征、热储层特征及其埋藏条件、地热流体化学特征进行了论述,分析了地热流体流场特征及其动态,初步建立热储概念模型,并对地热流体可采量及
施焕中教授,现任首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科主任,2019年入选“北京学者”。过去10余年来,施焕中教授带领的团队,在关于胸腔积液基础和临床研究的工作中
在广大人民群众生活水平逐渐提升的背景下，相关研究学者对用电量以及电力使用安全性也进行了广泛的关注。而电力配电网的安全运行作为电力安全高效使用的基础和前提，其受到多种
报道了贵州种子植物地理分布新记录属2个,即獐耳细辛属Hepatica Mill.、扭柄花属Streptopus Michx..新记录种14个,即金佛铁线莲Clematis gratopsis W.T.Wang、川鄂獐耳细辛He
对长鞭红景天悬浮培养细胞的玻璃化法超低温保存进行了初步研究。结果表明，预培养、预处理、脱水处理及冻后处理对长鞭红景天悬浮培养细胞存活率均有重要影响，方差分析结果均显
汽车制造业成为现在比较火热的行业，私家车的数量在逐渐地提升，而且人们对车的品质的追求也越来越高，给汽车制造业带来了巨大的挑战，汽车制造业中的机械自动化技术的应用非常的重