【摘 要】
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目的探讨成骨不全(OI)XV型患者中,WNT1 c.110T>C/p.I37T和c.505G>T/p.G169C错义突变对WNT1/β-catenin信号通路影响成骨细胞增殖分化的机制。方法构建野生型WNT1、WNT1c.110T
【机 构】
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南方医科大学附属东莞人民医院检验科,南方医科大学附属东莞人民医院骨科
【基金项目】
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东莞市社会科技发展资助项目(2018507150011653)。
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目的探讨成骨不全(OI)XV型患者中,WNT1 c.110T>C/p.I37T和c.505G>T/p.G169C错义突变对WNT1/β-catenin信号通路影响成骨细胞增殖分化的机制。方法构建野生型WNT1、WNT1c.110T>C突变体、WNT1 c.505G>T突变体、WNT1 c.884C>A突变体(阳性对照)和空质粒(载体,阴性对照)转染成骨前细胞(MC3T3-E1)。MTS法检测WNT1基因突变对细胞活性的影响,实时定量PCR(qPCR)和免疫印迹法(WB)分别检
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