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近年来随着医疗水平的提高，围生儿病死率逐渐降低。为降低新生儿出生缺陷率，产前诊断成为产科的重要组成部分。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。产前诊断方法有侵人性和非侵人性两种。侵入性产前诊断技术是产前诊断的金标准，但需要直接从子宫内获得胎儿组织或者细胞然后进行遗传学分析，因此对母体有一定的创伤并可能造成胎儿丢失，所以非侵人性诊断方法更易为广大孕妇所接受。