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<正> 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS),又称先天性前庭水管扩大,由 Valvassori 等于1978年首先描述并正式命名。Okumura 等进一步将其分为合并耳蜗畸形(如 Mondini 畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入 LVAS 的范畴。随着影像学和分子生物学的发展,对 LVAS 的研究也逐渐深入。我们就 LVAS 的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与 LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。