Duchenne型肌营养不良分子发病机制及基因治疗新进展

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Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的肌营养不良类型,遗传方式为X染色体连锁隐性遗传.国外流行病学调查显示,发病率约为每3500至6000名活产男婴有1例发病[1-3]。

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目的 探索癫痫患者易演变为难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)的早期预测因素,为临床尽早处理RE提供理论依据。方法 收集173例诊断明确、治疗合理的癫痫患者,分为药物难治性癫痫(drug non-responsive epilepsy,DNR-EP)组(106例)和药物有效性癫痫(drug-responsiveepilepsy,DR-EP)组(67例)。通过观察癫痫患者早期临
神经病理性疼痛(NP)是十分常见的一类慢性疼痛,我国目前约有1600万患者。在周围性NP中最多见的类型是痛性糖尿病性神经病,占周围性NP的23%,我国约有400万患者。因患者生活质量下降明显,临床治疗需求迫切。
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Duchenne型肌营养不良(DMD)是最常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3~5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25~30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
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