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病例资料 患者,女,34岁,以左腕关节疼痛不适1年余就诊骨科。X线片示左下尺桡关节半脱位(图1)。左腕诸骨排列呈“锥形”、腕骨角〈117°。患者从未来月经,未婚,家族其他成员中无遗传性疾病及类似疾病史。体格检查:身材矮小,身高148册,体重约39kg,智力发育及反应正常,下颌小,未见颈蹼,后发迹正常,呈驼背畸形,心肺未见明显异常,乳腺有发育,无肘外翻畸形,外阴呈“幼女型”。