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病例资料 患者，女，34岁，以左腕关节疼痛不适1年余就诊骨科。X线片示左下尺桡关节半脱位（图1）。左腕诸骨排列呈“锥形”、腕骨角〈117°。患者从未来月经，未婚，家族其他成员中无遗传性疾病及类似疾病史。体格检查：身材矮小，身高148册，体重约39kg，智力发育及反应正常，下颌小，未见颈蹼，后发迹正常，呈驼背畸形，心肺未见明显异常，乳腺有发育，无肘外翻畸形，外阴呈“幼女型”。