【摘 要】
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目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证。结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳
【机 构】
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金华市妇幼保健院,金华市中心医院妇儿院区
【基金项目】
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金华市科学技术项目(2017-3-023,2018-3-003)。
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目的了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考。方法收集2016年10月—2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接探针扩增技术)验证。结果 742例育龄妇女运动神经元存活1(survival of motor neuron,SMN1)基因携带者阳
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