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目的 观察11～13+6孕周21-三体综合征胎儿超声表现,探讨应用不同颈项透明层(NT)增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11～13+6孕周21-三体综合征胎儿的效能.方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎(阳性组)及染色体正常(阴性组)1 391胎孕11～13+6周胎儿.记录2组超声标记出现情况.采用不同NT增厚标准(NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm)建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程,评价其一致性及筛查效能.结果 阳性组72胎(72/106,67.92％)出现超声标记,以NT增厚(>第95百分位数)[70/106(66.04％)]最多见;阴性组89.58％ (1 246/1 391)胎儿超声未见异常.以NT>第95百分位数定义NT增厚,筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04％,高于以NT≥3.0 mm(x2= 18.05)及NT≥3.5 mm(x2=23.04)为标准(P均<0.01).Logistic回归分析显示,孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记(P均第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好(X2=4.45、0.83,P=0.11、0.36),其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00％、90.50％、0.78和50.00％、92.80％及0.70(P均<0.05).结论 以NT＞第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11～13+6周胎儿21-三体综合征的效能较佳.