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目的探讨高通量基因测序无创产前筛查(noninvasive prenatal test,NIPT)检测结果为临界风险值的病例进行第2次重复检测的意义。方法收集2015年10月-2018年8月166例在我院行NIPT检测且进行2次重复实验的样本,分析两次检测结果之间是否存在差异。纳入标准:1)第1次NIPT检测T21、T18或T13结果为1.96~4;2)取得NIPT报告;3)有产前诊断结果和电话随访妊娠结局。结果 166例中,7例第1次检测显示高风险临界风险值(3 <Z <4),第2次重复检测