【摘 要】
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病史摘要患者，男性，49岁，自幼生长发育差，10余岁出现活动胸闷、气促和乏力。当地医院心脏超声提示左室壁增厚，诊为"肥厚型心肌病"，其智力正常，适龄婚育，无特殊家族病史。症状体征近7年来患者活动耐力进一步下降，出现尿少，心悸和夜间阵发性呼吸困难。体格检查：体型瘦小，颈静脉充盈，心界扩大，双下肢可凹性水肿。诊断方法血乳酸升高。心脏超声：左室壁普遍增厚，左心扩大，左室收缩和舒张功能减低。股四头肌活检显示肌源性改变，破碎红纤维（RRF）伴脂滴增多。基因检测为SLC25A4基因突变。治疗方法患者既往间断服用依
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院心血管内科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院心血管内科，北京 100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院心血管内科，北
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病史摘要患者，男性，49岁，自幼生长发育差，10余岁出现活动胸闷、气促和乏力。当地医院心脏超声提示左室壁增厚，诊为"肥厚型心肌病"，其智力正常，适龄婚育，无特殊家族病史。
症状体征近7年来患者活动耐力进一步下降，出现尿少，心悸和夜间阵发性呼吸困难。体格检查：体型瘦小，颈静脉充盈，心界扩大，双下肢可凹性水肿。
诊断方法血乳酸升高。心脏超声：左室壁普遍增厚，左心扩大，左室收缩和舒张功能减低。股四头肌活检显示肌源性改变，破碎红纤维（RRF）伴脂滴增多。基因检测为SLC25A4基因突变。
治疗方法患者既往间断服用依那普利和美托洛尔，近7年规律服用比索洛尔，培哚普利，安体舒通等慢性心衰药物和辅酶Q10。
临床转归随访期间患者反复心衰加重，多次住院，并出现右髂外动脉栓塞和短暂脑缺血发作，加用华法林抗凝，复查心脏超声患者左心进一步扩大和收缩功能下降，建议患者行心脏移植。
适合阅读人群心血管内科；神经科
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