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PKHD1基因新突变致兄弟同患Caroli综合征

来源 :中华普通外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huweiboweb

【摘 要】

：

目的通过2例案例，探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料，采用二代测序技术进行相关基因检测，发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。结果兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32)碱基置换突变；c.4358(外显子32)delC移码突变，该2种变异在OMIM数据库中均未见报道。结论经过分析c.4358(外显子32)d

【作 者】

：

黄志君 陈可可 毛先海 贺湘玲 

【机 构】

：

湖南师范大学附属第一医院　湖南省人民医院儿童医学中心，长沙　410005,湖南师范大学附属第一医院　湖南省人民医院儿童医学中心，长沙　410005,湖南师范大学附属第一医院　湖南省人民医院儿童医学中心

【出 处】

：

中华普通外科杂志

【发表日期】

：

2019年34期

【关键词】

：

Caroli病 DNA突变分析 儿童 

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论文部分内容阅读

目的

通过2例案例，探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。

方法

分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料，采用二代测序技术进行相关基因检测，发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。

结果

兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32)碱基置换突变；c.4358(外显子32)delC移码突变，该2种变异在OMIM数据库中均未见报道。

结论

经过分析c.4358(外显子32)delC、c.5059A>T(exon32)可能为该病新的致病性突变，突变基因型相同但表型可能完全不同。

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