【摘 要】
:
线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA是氨基糖甙类抗生素导致的非综合征型听力损失的一个突变热点区域。在这些突变位点中,位于12SrRNA高度保守的解码区的同质性的A1555G和C1494T突变与
【机 构】
:
DivisionandPrograminHumanGeneticsandCenterforHearingandDeafnessResearch,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
论文部分内容阅读
线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA是氨基糖甙类抗生素导致的非综合征型听力损失的一个突变热点区域。在这些突变位点中,位于12SrRNA高度保守的解码区的同质性的A1555G和C1494T突变与耳聋相关,这两个突变导致很多患者的氨基糖甙类抗生素中毒性耳聋。A1555G突变和C1494T突变会在12SrRNA的高度保守的A位形成新的1494C-G1555或1494U-A1555碱基对。这些改变使得12SrRNA在二级结构上与细菌的16SrRNA的相应区域的二级结构更加相似,因此,由于C1494T和A1555G突变在12SrRNA形成U-A和G-C配对使得氨基糖甙类抗生素的结合更加容易,这就是为何携带这些突变的人在接触了氨基糖甙类抗生素时会出现或加重耳聋的原因。携带C1494T和A1555G突变的细胞的生化特征是线粒体蛋白质合成的异常并随之引起细胞的呼吸功能异常。而且,当用含高浓度的巴龙霉素或新霉素的DMEM培养基来培养携带这两个突变的细胞系时,可以观察到这些细胞与对照细胞系相比会出现生长缺陷和线粒体内蛋白的翻译异常。这些观察为以下结论提供了直接的遗传和生化方面的证据,即A1555G和C1494T突变是导致氨基糖甙类抗生素诱导的非综合征型耳聋的致病性的mtDNA突变。而且,这些研究数据还为我们进行以下预测提供了有价值的信息和方法:(1)哪些患者有耳毒性风险;(2)提高使用氨基糖甙类抗生素治疗时的安全性;(3)逐渐减少耳聋的发生率。
其他文献
巴黎公社以其民主原则和公仆原则真正彻底的实现了人民主权。无论从权力的来源、本质还是从权力的运行、归宿来看,人民当家做主都是巴黎公社政治文明的精神实质。巴黎公社政治
目的 比较紫苏叶挥发油的直通蒸汽法与共水蒸馏法的效率.方法 以收油率及紫苏醛提取率的综合评分为指标,采用正交设计方法优化挥发油提取最佳工艺,采用毛细管气相色谱法建立
母亲今年已八十五岁高龄了,她退休前一直从事医护工作,每日医务繁忙,家务也繁忙,辛勤抚育着我们兄妹五人。当年家境清寒,我们依然记得母亲下班后,行色匆匆,端着一个大茶缸,里面是从医
工程监理是当代国际上通用的工程管理制度.多年来的造林绿化质量不高实践证明,很有必要实行工程监理制度.西安市"主干公路绿化工程"实施监理实践表明,树木成活率迭87%以上,远
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食
Back to yield
2013年武汉屡屡发生公交上进餐甚至爆发冲突事件,使城市形象受损,并引起了媒体关注和市民热议.这不仅是市民文明素质的问题,还应从城市文化和城市管理的角度进行反思,加强人
石楼县地处晋西黄土丘陵沟壑区,水土流失严重,农业生产条件极差,抓好农田水利基本建设,改变穷山恶水落后面貌,是全县农业工作的重中之重.在农建思路上,一是围绕兴水抗旱增产
近些年来,自主学习成为国内外教育心理学研究的热点。自主学习包含确立目标、确定学习内容、运用合适的学习方法、控制适合自己的时间、地点和进度、评价学习结果五个方面的要
英语介词的学习是整个英语学习阶段的一个重要部分,但在介词教学的理论和实践中都存在着满足于不分次序的具体介词用法的传授的缺陷。本文从一般介词和小品词,简单介词和复杂介
茶碱临床应用的研究进展林耀广茶碱类药物用于支气管哮喘和慢性阻塞性肺疾病(COPD)等的治疗已历数10年,由于哮喘研究的进展和各种类型抗哮喘药物,尤其是吸入皮质激素的问世,茶碱类药物的