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大骨节病(KBD)是一种以儿童发病为主的地方性畸形性骨关节病,主要侵犯发育过程中软骨内化骨型透明软骨的骺软骨、骺软骨和关节软骨,临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
大骨节病(KBD)是一种以儿童发病为主的地方性畸形性骨关节病,主要侵犯发育过程中软骨内化骨型透明软骨的骺软骨、骺软骨和关节软骨,临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。