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胆道癌是一种生存率极低的高致死性疾病,在世界范围内,胆道癌的发病率呈上升趋势。胆道癌不良的预后源于缺乏早期诊断和有效治疗的手段,因此,明确胆道癌的发病机制显得至关重要。基因多态性的关联分析将有助于阐明胆道癌的发生机制,有望发现有价值的肿瘤标记物以确定胆道癌高危人群并进行早期诊断和预后评估,进而成为基因治疗的新靶点。本文从分子流行病学角度对胆道癌基因多态性方面的最新研究进展进行综述。