【摘 要】
：
杜氏肌营养不良（Duchenne型肌营养不良,DMD）是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60%~65%。该疾病患儿走路
论文部分内容阅读
杜氏肌营养不良（Duchenne型肌营养不良,DMD）是儿童常见的肌病,当其不以运动发育落后为该病的首要表现时易被忽视。基因缺失为DMD患儿确定的主要突变,占60%~65%。该疾病患儿走路为鸭型步态,由卧位到站立位时有一个特殊的过程,即“Gower征”。婴幼儿的“Gower征”容易被忽视,AST、CK升高缺乏特异性,因此对儿童不明原因肝功能及肌酶谱异常需提高警惕。早期基因检测是一种确诊Duchenne型肌营养不良的快速、有效的方法。明确相应基因位点的缺失可能对患儿的预后进行早期评估。
其他文献
通过对高脚马竞速教学、训练、比赛中运动损伤情况进行调查,结果表明,高脚马竞速主要损伤部位是手掌、拇指内侧、足趾、踝关节及大小腿肌肉等;损伤程度多为轻伤,无重伤情况发
针对滴灌用水力旋流器,采用高浓度混合多相流模型并结合雷诺应力模型和颗粒动力学理论对其内部颗粒体积浓度分布和分离效率进行了数值模拟。模拟首先得到了水力旋流器内不同
目的:应用超声心动评估重度子痫前期患者产前的心脏形态、结构及功能。方法:选取2011年6月至2011年12月天津医科大学总医院产科收治的重度子痫前期患者99例,应用多普勒心脏超
背景:随着经济和社会的发展,人均寿命越来越长,人口的老龄化问题就越来越引起人们的关注。人口的老龄化带来了一系列的社会问题,其中中老年人群超重/肥胖比例日趋增高逐渐成
狄更斯运用多种文学技巧刻画了许多令人难忘的艺术形象,二元对立的使用即是其一。所谓二元对立,是指在任一系统中一对差异项的确定,并在此基础上对某种价值进行分析,而对立的
近年来,不少领域的学者对女性身体自尊这个命题展开了研究,如传播学(Botta, 1999;Harrison,2000),心理学(Cash和Szymanski,1995;Hargreaves和Tiggemann,2003),以及服饰研究学
目的:探讨开放式共享科研平台建设的意义,交流军队医院开放式共享科研平台建设运行与管理的实践做法,促进新建科研平台的开放与共享。方法:分析科研平台建设的背景,研究开放
在瞬息万变的市场环境中,企业越来越强烈地感觉到客户资源将是企业获胜最重要的资源之一,企业已经从以产品为中心的模式向以客户为中心的模式转移,于是以客户为中心的客户关
自然人属人法制度是国际私法中最古老的制度之一,本文试图从自然人属人法的产生背景、含义、特征、发展历程、发展趋势,连接点剖析,适用范围考察及当代适用考量这几个方面对
目的:研究顺铂诱导卵巢癌SKOV3细胞自噬和凋亡的发生情况,并探讨可能的发生机制。方法:顺铂干预卵巢癌SKOV3细胞后,用MDC染色荧光显微镜观察自噬囊泡及流式细胞仪检测自噬率;